Một số đột biến trong gen của adenosine deaminase khiến nó không được biểu hiện. Sự thiếu hụt kết quả là một trong những nguyên nhân gây SCID, đặc biệt là di truyền lặn tự phát.[11] Mức độ thiếu ADA cũng có liên quan đến viêm phổi, chết tế bào tuyến ức và tín hiệu thụ thể tế bào T bị khiếm khuyết.[12][13]

Ngược lại, đột biến khiến enzyme này bị biểu hiện quá mức là một trong những nguyên nhân gây thiếu máu tan huyết.[14]

Có một số bằng chứng cho thấy một alen khác (ADA2) có thể dẫn đến tự kỷ.[15]

Mức độ ADA tăng cao cũng có liên quan đến AIDS.[12][16]